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- Autor, Laurie Clarke
- Título del autor, BBC Future
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En 2009, Abdelmalek Bayout se enfrentaba a una condena de nueve años de prisión en Trieste, Italia, por apuñalar y matar a un hombre que se había burlado de él en la calle. Con el objetivo de reducir la pena, su abogado presentó un argumento legal poco habitual.
Afirmó que el ADN de su cliente indicaba la presencia del «gen guerrero», una mutación que décadas de investigación científica habían vinculado con el comportamiento agresivo. Por ello —sostenía la defensa— no podía ser considerado totalmente responsable de sus actos. La apelación tuvo éxito: se redujo un año de la condena de Bayout.
Desde la década de 1990 se habían ido acumulando ciertas pruebas sobre la relación entre el comportamiento violento y una variante de un gen llamado monoamino oxidasa A, o MAOA. Para 2004, esta traza había recibido el apodo mediático de «gen guerrero».
Sin embargo, desde entonces, nuestra comprensión de cómo los genes influyen en los rasgos y comportamientos se ha profundizado considerablemente.
«Al principio, la gente pensaba que los comportamientos humanos estaban influidos por unos pocos genes con efectos muy grandes», afirma Aysu Okbay, profesora asistente de Psiquiatría y Genética de rasgos complejos en Amsterdam UMC, en los Países Bajos. «Eso se ha desacreditado completamente».
En cambio, en los últimos 15 años ha surgido una imagen mucho más matizada. Incluso rasgos que se creían altamente heredables, como la estatura, han resultado ser mucho más complejos de aislar en el genoma de lo que se pensaba.
Ahora, sin embargo, los nuevos métodos para realizar estudios genéticos a gran escala están empezando a ampliar el panorama. Al revelar cada vez más evidencias sobre cómo nuestros genes influyen —y cómo no— en lo que somos, están aportando nuevas perspectivas sobre las complejísimas fuerzas que moldean la naturaleza humana.
La vieja pregunta
Durante mucho tiempo, las personas han sentido fascinación por conocer hasta qué punto nuestro temperamento y el rumbo de nuestras vidas quedan determinados al nacer.
Sin embargo, los orígenes de la «personalidad», ese patrón relativamente estable de pensamientos, sentimientos y actitudes que conforman a un individuo, han resultado difíciles de precisar.
La cuestión de «naturaleza o crianza» fue popularizada en su sentido actual por el polímata inglés Francis Galton, quien en 1875 ayudó a desarrollar una forma de estudiar los rasgos en gemelos.
No obstante, sus métodos eran rudimentarios, y no fue hasta la década de 1920 cuando los científicos comenzaron a comparar la similitud entre gemelos idénticos, que comparten el 100% de su ADN, y gemelos fraternos o mellizos, que comparten solo el 50%.
Los estudios con gemelos han sido populares desde entonces. Hoy en día, los científicos coinciden en que la personalidad consta de cinco grandes dimensiones: apertura a la experiencia, responsabilidad, extraversión, amabilidad y neuroticismo (a menudo denominados los «cinco grandes rasgos de la personalidad»). Y numerosos estudios con gemelos han analizado si estas dimensiones de la personalidad se transmiten genéticamente.
Un metaanálisis exhaustivo de 2015 que reunió más de 2.500 estudios con gemelos realizados entre 1958 y 2012, y que abarcó casi 18.000 rasgos humanos complejos, encontró (como era de esperar) que los gemelos idénticos suelen ser más similares que los gemelos fraternos. Pero sus personalidades están lejos de ser idénticas.
Para los 568 rasgos relacionados con el temperamento o la personalidad, el estudio concluyó que el 47% de las diferencias podía atribuirse a diferencias genéticas. El resto, según el análisis, debía explicarse por influencias ambientales. Otros estudios parecen respaldar esta idea: solo alrededor del 40-50% de las diferencias de personalidad son genéticas.
Los estudios con gemelos siempre han sido una herramienta imprecisa, a menudo basada en estimaciones derivadas de las diferencias entre gemelos y otros miembros de la familia. Sin embargo, alrededor de 2010, los grandes avances en genética comenzaron a abrir nuevas y prometedoras vías para los científicos interesados en medir las diferencias de personalidad.
El problema de la «heredabilidad faltante»
El genoma humano es extraordinariamente complejo: contiene 23 cromosomas, cada uno con unos 20.000 genes. Estos, a su vez, se subdividen en aproximadamente tres mil millones de «pares de bases», la unidad más pequeña del genoma, que suelen conceptualizarse como pares de letras que se despliegan en una secuencia específica.
Todos los seres humanos compartimos el 99,9% de nuestro ADN, lo que significa que solo un diminuto 0,1% del genoma explica nuestras diferencias. Aunque esto reduce el campo de búsqueda para los científicos, aún deja millones de pares de bases por analizar. A pesar de que la década de 2000 trajo datos genómicos más baratos y accesibles, localizar el origen de nuestras diferencias ha resultado mucho más difícil de lo que se esperaba.
No obstante, en los últimos 15 años se ha producido una explosión de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), un método que examina millones de las partes más pequeñas del genoma que pueden variar entre humanos y trata de encontrar asociaciones entre estas y distintos rasgos de personalidad.
En los primeros años, estos estudios tuvieron dificultades para identificar de forma consistente variantes de ADN relacionadas con la personalidad.
Hoy sabemos una de las razones: los rasgos humanos son «poligénicos», es decir, están influenciados por muchas variaciones genéticas distintas, cada una con un efecto pequeño que, en conjunto, se suma a lo largo de todo el genoma. Para rasgos complejos como la personalidad, estos efectos pueden estar distribuidos en miles de variantes de ADN.
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Pero incluso al combinar una variedad de diferentes variantes de ADN, los efectos sobre la personalidad siguen siendo menores de lo que se esperaba. Las estimaciones actuales de heredabilidad oscilan entre el 9% y el 18% para los rasgos de personalidad del «Big Five» (la lista de los cinco rasgos de la personalidad), muy por debajo del 40% sugerido por los estudios con gemelos. ¿Qué explica esta «heredabilidad faltante»?
Tal vez, al aumentar el número de participantes en estos estudios y mejorar su diseño —a medida que comprendemos mejor cómo interactúan los distintos genes—, se descubran efectos genéticos más sólidos.
Por ahora, sin embargo, al comparar las estimaciones de heredabilidad de los estudios con gemelos y los estudios de asociación del genoma completo, es difícil saber cuál es más precisa, dice Aysu Okbay. «Probablemente esté en algún punto intermedio».
¿Y qué pasa con la «crianza»?
Si es posible que la «naturaleza» influya menos de lo que se pensaba, podría resultar tentador atribuir una mayor parte de nuestra personalidad a la «crianza»: las circunstancias en las que crecimos, las personas que nos rodean, los eventos vitales que moldean nuestras historias individuales. Sin embargo, comprender cómo el entorno da forma a nuestra personalidad resulta ser igual de complejo.
Dado que los estudios muestran que la personalidad puede cambiar con el tiempo, podrías pensar que ganar la lotería o perder una pierna provocaría una transformación profunda. Pero resulta que los grandes acontecimientos puntuales en la vida tienen un impacto prácticamente insignificante en quiénes somos.
Factores como la forma en que nos crían o nuestras interacciones sociales también explican solo una pequeña parte de las diferencias de personalidad, según muestran repetidamente los estudios. Y aunque el matrimonio puede hacer que una persona sea ligeramente menos abierta, y tener hijos puede reducir marginalmente la extraversión, estos eventos, considerados de forma individual, no determinan en gran medida quién llegamos a ser.
La exposición a ciertos tipos de trauma durante la infancia se ha relacionado con la aparición de psicopatologías y un peor funcionamiento cognitivo en etapas posteriores de la vida, lo que puede manifestarse en variables de personalidad como un mayor neuroticismo. Sin embargo, las adversidades experimentadas en la edad adulta parecen tener consecuencias mucho menores.
«Esa ha sido la gran sorpresa en este campo de investigación… que si te ocurre un gran evento traumático en la edad adulta no deja una huella tan profunda», afirma Brent Roberts, profesor de Psicología en la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign, EE.UU.
La narrativa del trauma es muy popular en la cultura popular: la idea de que crecemos personalmente a partir de las experiencias negativas. Pero «el trauma no te convierte en quien eres», dice Roberts.
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El estudio de Daniel Levey, por ejemplo, sugiere que el gen CRHR1, relacionado con la regulación de la respuesta del cuerpo al estrés, está fuertemente vinculado al neuroticismo en los tejidos del sistema nervioso.
Este gen ya se había asociado previamente con trastornos psiquiátricos como la depresión, la ansiedad y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), todos ellos también relacionados con el neuroticismo. Esto sugiere que este rasgo de la personalidad está estrechamente ligado a la forma en que el cuerpo responde de manera natural al estrés.
Otro estudio muy esperado, actualmente en proceso de revisión por pares, aporta evidencia a teorías que sitúan el origen de la personalidad en la corteza prefrontal, la región del cerebro responsable de funciones complejas como la planificación y la toma de decisiones.
Según este estudio, las asociaciones con todos los rasgos del «Big Five» (excepto la amabilidad) están enriquecidas en genes que se expresan en esta parte del cerebro.
Curiosamente, señala el estudio, como las neuronas dopaminérgicas no estaban «entre los tipos neuronales más enriquecidos», esto podría cuestionar teorías neurobiológicas que atribuyen un papel predominante a la dopamina en rasgos como la extraversión y la apertura.
Aun así, persisten muchas limitaciones e incógnitas, incluso en áreas muy estudiadas de la genética del comportamiento, como la relación entre la violencia y el llamado «gen guerrero».
Algunos estudios indican que, en ciertos grupos de hombres, la presencia de determinados genes moderadores junto con factores de riesgo ambientales (como una crianza abusiva) podría aumentar la probabilidad de comportamientos violentos en ciertas situaciones. Pero los resultados distan mucho de ser concluyentes.
Hasta ahora, los intentos de reducir el comportamiento humano a unos pocos genes o a eventos concretos de la vida han fracasado. Resulta que los seres humanos somos mucho más complejos.
Lo que emerge con claridad es la gran plasticidad de la condición humana, señala Jana Instinske. «No es que, si tienes una determinada predisposición genética, vayas a comportarte siempre de la misma manera durante toda tu vida».
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¿Y qué ocurre con el primer entorno que experimentamos, flotando en el saco amniótico? Un creciente campo de investigación sugiere que el estrés materno durante el embarazo podría influir en el temperamento del feto, como parte de un fenómeno hipotético conocido como «programación fetal».
Por ejemplo, un estudio de 2022 encontró que las madres que experimentaban mayores fluctuaciones de estrés tenían bebés que mostraban más miedo, tristeza y angustia a los tres meses de edad. Aún no se comprende del todo por qué ocurre esto, aunque uno de los mecanismos propuestos es epigenético —es decir, cambios en la expresión de los genes, más que en el ADN en sí.
En conjunto, los investigadores han concluido que, además de ser poligénicas, las diferencias de personalidad son «poliambientales». Al igual que múltiples variantes de ADN a lo largo del genoma contribuyen a un rasgo determinado, cada una de nuestras experiencias vitales ejerce un pequeño efecto que, en conjunto, termina teniendo un impacto mayor.
Además, los factores genéticos y ambientales interactúan de formas que todavía no comprendemos completamente. Por ejemplo, el entorno parece poder activar o desactivar ciertas predisposiciones genéticas. «Una predisposición genética no significa que, en todos los entornos, las personas se comporten de la misma manera», explica Instinske.
Un camino a seguir
Se trata de problemas extremadamente complejos pero, al menos en el ámbito de la genética, los científicos afirman estar logrando avances gracias a los últimos estudios de asociación del genoma completo.
¿La clave? Aumentar enormemente el número de participantes, con investigaciones recientes que analizan los datos genéticos de cientos de miles o incluso millones de personas a la vez.
«Solo ahora contamos con suficientes individuos y muestras genéticas», dice Aysu Okbay. «Con tantos efectos pequeños, necesitas muestras realmente grandes para poder detectarlos».
Los estudios de la última década han identificado cientos de variantes de ADN asociadas con cada uno de los rasgos del «Big Five». «Gran parte del enfoque actual está en obtener (los genomas de) cada vez más personas, para poder descubrir más genes y construir sobre lo que otros han hecho antes», afirma Daniel Levey.
Sin embargo, añade Levey, se necesitan más estudios con personas de ascendencia no europea. «Estamos perdiendo diferencias culturales muy importantes por centrarnos casi exclusivamente en un solo grupo».
Aún estamos lejos de comprender exactamente qué nos dicen las pequeñas variaciones en nuestro código genético sobre cómo se forma la personalidad. Pero ya están empezando a surgir hallazgos interesantes.




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